先天性甲狀腺功能低下的診斷需要綜合多項指標(biāo)和臨床表現(xiàn)。對于 42 天嬰兒，F(xiàn)T3、FT4 正常但 TSH 值高達(dá) 30.12，還不能確診，需進(jìn)一步復(fù)查。其原因較為復(fù)雜，包括甲狀腺發(fā)育不良、甲狀腺激素合成障礙、碘缺乏、垂體或下丘腦病變、母親因素等。 1. 甲狀腺發(fā)育不良：甲狀腺先天發(fā)育異常，如甲狀腺缺如、發(fā)育不全等，導(dǎo)致甲狀腺激素分泌不足。 2. 甲狀腺激素合成障礙：甲狀腺內(nèi)相關(guān)酶的缺乏或活性降低，影響甲狀腺激素的合成。 3. 碘缺乏：碘是合成甲狀腺激素的重要原料，碘攝入不足會引起甲狀腺功能低下。 4. 垂體或下丘腦病變：垂體分泌的促甲狀腺激素釋放激素減少，或下丘腦分泌的促甲狀腺激素釋放因子不足，影響甲狀腺功能。 5. 母親因素：母親患有自身免疫性甲狀腺疾病，抗體通過胎盤影響胎兒甲狀腺功能。 總之，對于嬰兒的甲狀腺功能異常，需要密切觀察和復(fù)查，以便明確診斷，及時治療。早期診斷和治療對于患兒的生長發(fā)育和智力發(fā)育至關(guān)重要。

如果患上了甲狀腺疾病，切忌不要慌張，先去醫(yī)院進(jìn)行詳細(xì)的檢查，確診之后一定要保持平和的心態(tài)，配合醫(yī)生進(jìn)行治療，這樣不但對病情控制有所幫助，而且對病情的恢復(fù)也是有很大的幫助。

"如果過晚治療會影響骨骼以及智力發(fā)育;治療以甲狀腺素替代治療為主，要到正規(guī)的專門的權(quán)威的醫(yī)院做一個全面的身體檢查。 "