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回答1
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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唐篩結果顯示 21 三體綜合癥風險值為 1:301 時,是否需要進行羊穿,需要綜合多方面因素考慮,如唐篩準確率、孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結果、孕婦個人意愿等。 1. 唐篩準確率:唐篩只是一種篩查手段,并非確診試驗,其準確率相對有限。對于處于臨界風險或高風險的結果,有必要進一步檢查以明確胎兒情況。 2. 孕婦年齡:年齡較大的孕婦,胎兒染色體異常的風險相對增加。如果孕婦年齡超過 35 歲,可能更傾向于進行羊穿。 3. 家族遺傳史:若家族中有染色體異常相關疾病的病史,會增加胎兒患病風險,此時做羊穿能更準確地判斷。 4. 超聲檢查結果:如果超聲檢查發現胎兒存在結構異常,也提示需要更精確的診斷方法,如羊穿。 5. 孕婦個人意愿:有些孕婦可能對羊穿的風險存在顧慮,或者基于自身情況權衡后做出選擇。 總之,對于唐篩結果為 21 三體綜合癥 1:301 的孕婦,建議與醫生充分溝通,綜合考慮上述因素,權衡利弊后再決定是否進行羊穿,以最大程度保障胎兒的健康。
2024-10-15 13:24
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回答2
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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你好,現在的檢查結果是不正常的,為了安全,最好是能夠做個羊水穿刺,不過有一定的風險性,一定要注意這個事情的,一定要找家好點的醫院。一定要注意的,找個有經驗的醫生。
2024-10-15 13:24
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回答3
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馮鵬飛 醫師
孟津縣婦幼保健院
其他
兒科
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根據這個檢測結果,這個屬于中風險,這個有一定的機會出現唐氏患兒,所以這個需要到醫院里做羊水穿刺或者是做無創DNA檢查以確定,如果沒有問題,你就可以放心。
2024-10-15 14:46
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»