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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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常染色體隱性遺傳病是由于位于常染色體上的隱性致病基因引起的疾病。其發病具有隨機性、遺傳性、家族聚集性等特點,涉及多種基因和疾病類型。 1. 遺傳機制:致病基因位于常染色體上,只有當個體攜帶兩個致病基因時才會發病。 2. 發病特點:往往在家族中隔代遺傳,近親結婚會增加發病風險。 3. 常見疾病:如囊性纖維化、苯丙酮尿癥、鐮狀細胞貧血等。 4. 診斷方法:通過基因檢測、家族病史調查、臨床癥狀綜合判斷。 5. 預防措施:避免近親結婚,進行遺傳咨詢和產前診斷。 總之,常染色體隱性遺傳病是一類復雜的遺傳性疾病,了解其遺傳規律和特點,有助于采取有效的預防和診斷措施,減少疾病的發生和危害。
2024-10-16 06:42
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數量、結構或功能上發生改變,而導致個體發育異常的臨床疾病。相應神經系統遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統功能缺陷為主要臨床表現的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»