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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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何興祥 主任醫師
廣東藥科大學附屬第一醫院
三級甲等
消化內科
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二糖酶缺乏癥的形成受多種因素影響，包括遺傳因素、細胞內處理缺陷、基因異常、酶轉運障礙以及癥狀表現的差異等。一旦身體出現不適，應立刻就醫，遵從醫生的指示進行治療，不宜自行開藥。
2016-10-15 14:51
1.遺傳因素：嬰兒可能因遺傳存在蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏，屬于常染色體隱性遺傳。
2.細胞內處理缺陷：該酶在細胞內的處理存在問題，會堆積在內質網內。
3.基因異常：相關酶基因定位于染色體 3q，基因的突變或異常導致疾病發生。
4.酶轉運障礙：酶復合物在高爾基復合體內被阻斷，影響其正常轉運至細胞表面。
5.癥狀差異：純合子終生有癥狀，雜合子在嬰兒期有癥狀，成年后可能消失。
總之，二糖酶缺乏癥是一種由多種因素共同作用導致的疾病。對于患者，應及時就醫診斷，采取相應的治療和飲食調整措施。
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