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回答1
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王慶松 醫師
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法布里病是一種罕見的遺傳性疾病，需要通過多種檢查來確診，包括酶活性檢測、基因檢測、病理檢查、尿液檢查、影像學檢查等。 1.酶活性檢測：測定α-半乳糖苷酶 A 的活性，若活性顯著降低，有助于診斷。 2.基因檢測：檢測 GLA 基因突變，是確診的重要依據。 3.病理檢查：對皮膚、腎臟等組織進行病理活檢，觀察細胞形態變化。 4.尿液檢查：檢測尿中酰基鞘鞍醇三己糖苷含量，升高則提示可能患病。 5.影像學檢查：如心臟超聲、腎臟超聲等，查看器官結構和功能是否異常。 綜合運用這些檢查方法，能夠較為準確地診斷法布里病，為后續治療提供依據。一旦確診，應及時在正規醫院接受規范治療。
2024-10-16 02:10
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