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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉璠娜 主任醫師
暨南大學附屬第一醫院
三級甲等
腎內科
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根據患者的描述，腎性氨基酸尿的癥狀表現是異性腎性氨基酸尿、尿路胱氨酸結石、軀體矮小智力發育遲緩、吡咯烷及呱啶尿。部分患者還會出現可合并高尿酸血癥低鈣血癥血友病，肌萎縮，胰腺炎，色素性視網膜炎等病癥。本病全身主要表現有：糙皮病樣皮疹、發作性小腦共濟失調、特異性氨基酸尿等。
2018-08-29 14:40
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回答2
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好，腎性氨基酸尿的癥狀表現：各種氨基酸尿的臨床表現有其共性和個性。各種氨基酸尿臨床表現的共同點是生長發育障礙，體型矮小和程度不等的智力發育遲緩。特征性表現多因氨基酸尿種類不同而各異。
2016-10-11 21:14
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