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回答1
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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中醫科
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腎性氨基酸尿的診斷需要綜合多種因素，包括臨床表現、實驗室檢查、家族病史、影像學檢查以及基因檢測等。 1. 臨床表現：患者可能出現生長發育遲緩、營養不良、智力障礙等。 2. 實驗室檢查：通過尿液氨基酸分析，檢測尿中各類氨基酸的含量及比例。 3. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷遺傳因素。 4. 影像學檢查：如腎臟超聲、CT 等，查看腎臟結構有無異常。 5. 基因檢測：明確是否存在相關基因突變。 綜合以上多種診斷方法，醫生能夠較為準確地診斷腎性氨基酸尿，從而為患者制定合適的治療方案。
2024-10-16 03:10
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