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回答1
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常保強 主任醫師
惠州市第三人民醫院
三級甲等
神經內科
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常染色體隱性遺傳性腦動脈病診斷較為復雜,需綜合多種因素判斷,包括癥狀表現、家族病史、相關檢查等,若有懷疑應及時就醫。如果身體不適,請盡快尋求醫療幫助,按照醫生的囑咐進行治療,切莫自行用藥。
2016-10-20 11:50
1.癥狀觀察:患者常有認知障礙、精神癥狀、假性延髓麻痹、步態不穩、錐體束征等。
2.家族史:了解家族中有無類似病例。
3.排除其他疾?。喝缗懦兄酗L危險因素、高血壓等引起類似癥狀的疾病。
4.影像學檢查:如頭顱磁共振成像(MRI)、腦血管造影等,查看腦動脈病變情況。
5.基因檢測:確定是否存在相關致病基因。
總之,對于常染色體隱性遺傳性腦動脈病的診斷,需要綜合多方面的信息和檢查結果來明確。
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什么是常染色體顯性遺傳病? 常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上,且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括:①完全顯性;②不完全顯性;③不規則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»