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回答1
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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唐氏篩查結果高危或存在其他風險因素時，可能需要進行羊水穿刺。羊水穿刺主要檢查胎兒染色體核型、基因異常等。包括胎兒是否存在染色體數目和結構異常、單基因遺傳病、某些代謝性疾病等。 1. 染色體數目和結構異常：可檢測出常見的染色體三體綜合征，如 21-三體、18-三體、13-三體等，以及染色體缺失、重復、易位等結構異常。 2. 單基因遺傳病：如地中海貧血、血友病、囊性纖維化等。 3. 某些代謝性疾病：像苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥等。 4. 評估胎兒成熟度：了解胎兒肺、肝等器官的成熟情況。 5. 檢測宮內感染：判斷胎兒是否有宮內病毒、細菌感染等。 總之，羊水穿刺是一種重要的產前診斷方法，但也存在一定風險。孕婦應在醫生的指導下，綜合考慮自身情況和唐篩結果，決定是否進行該項檢查。
2024-10-23 12:28
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回答2
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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這個如果唐氏檢查是高風險的話呢！醫生可能會建議你做羊水穿刺！都可能讓你做無創DNA吧！
2024-10-23 12:28
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回答3
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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你好做唐氏篩查一般出現高風險，最好是聽醫生的建議做羊水穿刺比較好。
2024-10-23 12:28
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回答4
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你如果就是唐氏的檢查結果比較好的情況下是不需要的，不太好的情況的話我覺得應該才是需要的吧！
2024-10-23 13:55
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
