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            高齡夫妻地貧基因檢測異常,二胎地貧風險如何

            我想要二胎,但兩人都高齡,我41,老公43。其它體檢、優生五項等都沒事。但地貧基因檢測,女檢出:—a4.2型基因缺失,雜合,基因型:—a4.2/aa,其他未檢出。而男方檢出:—a4.2型基因缺失,純合,基因型:—a4.2/—a4.2,點突變型也檢出:發生雙重缺失,HbWS,HbQS,HbCS位點發生缺失。 請問高齡并這種情況下若生育二胎,胎兒患地貧重、中、輕的概率分別是多少?謝謝。

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫師

              威縣婦女兒童醫院

              二級甲等

              外科

              高齡夫妻地貧基因檢測結果異常,女方—a4.2 型基因缺失雜合,男方—a4.2 型基因缺失純合且有點突變型雙重缺失。這種情況下生育二胎,胎兒患地貧的輕重概率受多種因素影響,包括基因遺傳規律、父母基因組合方式、胎兒自身基因變異等。 1. 基因遺傳規律:地貧屬于常染色體隱性遺傳疾病。父母雙方的基因組合決定了胎兒遺傳地貧基因的可能性和類型。 2. 父母基因組合:女方雜合,男方純合,胎兒有一定概率遺傳到更嚴重的地貧基因。 3. 胎兒自身變異:在遺傳過程中,可能存在基因變異,增加地貧嚴重程度的不確定性。 4. 環境因素:孕期的環境因素,如感染、輻射等,可能影響胎兒基因表達。 5. 檢測局限性:現有的地貧基因檢測技術可能無法涵蓋所有的突變類型,存在漏檢的可能。 綜上所述,僅根據目前父母的地貧基因檢測結果,難以準確預測二胎患地貧的具體輕重概率。建議咨詢專業的遺傳咨詢醫生,進行更詳細的評估和指導。

              2024-10-23 11:47
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙樂翠 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              你好, 有一部分先天性愚型兒是由于父母是染色體異常。若父母中有一方不正常,則其所孕育的孩子、1/4發生流產,生存的子女中,先天性愚型兒、遺傳病攜帶者、正常兒各占1/3。建議試管嬰兒。

              2024-10-23 11:47
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王慶松 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              您好 你所述的情況看,如果懷孕,胎兒患地中海貧血的幾率比較大,治愈哪種類型比例多少,是不好確定的。建議聽從當地婦科專家的指導。

              2024-10-24 01:51
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