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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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天冬氨酰葡萄糖胺尿癥是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性疾病，其癥狀表現(xiàn)多樣，主要包括生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、骨骼異常、面容特殊、免疫系統(tǒng)問(wèn)題等。 1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：患兒身高、體重增長(zhǎng)緩慢，身材矮小，肌肉力量弱。 2.智力障礙：表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、認(rèn)知能力差、語(yǔ)言發(fā)育遲緩等。 3.骨骼異常：可有雞胸、肋骨外翻、脊柱側(cè)彎等骨骼畸形。 4.面容特殊：如眼距寬、鼻梁低平、唇厚等。 5.免疫系統(tǒng)問(wèn)題：易反復(fù)感染，自身免疫功能紊亂。 6.消化系統(tǒng)癥狀：常有食欲不振、惡心、嘔吐、腹瀉等。 7.心血管系統(tǒng)異常：可能出現(xiàn)心律失常、心臟結(jié)構(gòu)異常等。 總之，天冬氨酰葡萄糖胺尿癥癥狀復(fù)雜，對(duì)患兒的身心健康影響較大。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查和診斷，以便盡早開(kāi)展治療和干預(yù)。
2024-10-24 02:21
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就醫(yī)問(wèn)藥
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