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回答1
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路永良 主治醫師
石家莊華光中醫腫瘤醫院
一級
伽瑪刀中心
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紅細胞生成性原卟啉病的診斷需要綜合多種因素，包括臨床癥狀、實驗室檢查、家族病史、皮膚表現以及特殊檢查等。 1. 臨床癥狀：患者常出現皮膚暴露部位的疼痛、紅腫、水皰等，尤其在日曬后加重。 2. 實驗室檢查：通過檢測血液中的原卟啉水平升高可作為重要診斷依據。 3. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者有助于診斷。 4. 皮膚表現：皮膚脆性增加，出現瘢痕和色素沉著。 5. 特殊檢查：如熒光顯微鏡檢查，可觀察到紅細胞中的原卟啉發出特殊熒光。 總之，紅細胞生成性原卟啉病的診斷需要綜合多方面的信息，通過詳細的問診、檢查和分析，才能明確診斷，為后續治療提供依據。
2024-10-23 21:50
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就醫問藥
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結合成血紅蛋白，其間經過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經系統和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質性肝病及神經系統功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
