-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
-
朱瑞芳 副主任醫(yī)師
惠州市中心人民醫(yī)院
三級甲等
高壓氧科
-
氨基酸代謝病是一類由于氨基酸代謝過程中酶缺陷或氨基酸吸收轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)異常導(dǎo)致的疾病，可引起多種健康問題，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)損害。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
2016-11-11 22:25
1.病因分類：分為酶缺陷導(dǎo)致氨基酸分解代謝阻滯，以及氨基酸吸收轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷兩類。
2.神經(jīng)系統(tǒng)異常：許多遺傳性氨基酸代謝病伴有明顯神經(jīng)系統(tǒng)異常，如智力障礙、癲癇等。
3.腎臟轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷：部分疾病導(dǎo)致氨基酸腎臟轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，進(jìn)而引發(fā)繼發(fā)性神經(jīng)系統(tǒng)損害。
4.癥狀多樣：包括生長發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常、代謝紊亂等。
5.診斷方法：通過血液、尿液氨基酸檢測，基因檢測等明確診斷。
氨基酸代謝病較為復(fù)雜，需要早診斷、早治療，以改善預(yù)后。
-
就醫(yī)問藥
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
最新資訊
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
- 熱點(diǎn)追蹤發(fā)布：2024年度重慶小兒神...
- 曲靖癲癇病醫(yī)院前十（曲靖看神經(jīng)內(nèi)科哪...
- 紹興看癲癇好的醫(yī)院（紹興哪個(gè)醫(yī)院看神...
- 牡丹江市癲癇病醫(yī)院有幾家（牡丹江腦神...
- 內(nèi)蒙古癲癇病專科醫(yī)院排名（內(nèi)蒙古最好...
- 麗水哪家治療癲癇（麗水神經(jīng)內(nèi)科哪家醫(yī)...
- 駐馬店看癲癇哪個(gè)好（駐馬店哪個(gè)醫(yī)院看...
- 邢臺(tái)癲癇專科醫(yī)院排名（邢臺(tái)哪個(gè)醫(yī)院看...
- 黃石癲癇治療哪里好（黃石哪個(gè)醫(yī)院神經(jīng)...
- 齊齊哈爾哪里治癲癇病好的醫(yī)院（齊齊哈...
