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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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鄧國寶 主任醫師
韶關市第一人民醫院
三級甲等
內分泌科
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半乳糖血癥是一種代謝綜合征，由半乳糖代謝相關酶缺陷導致，包括常見和罕見類型。身體感到不適時，務必及時就診，聽從醫生的建議進行診治，不要自己擅自用藥。
2016-11-16 21:06
1.半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷：這是經典且常見的類型。
2.半乳糖激酶缺陷：較為罕見。
3.尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：非常罕見。
4.癥狀表現：患兒可能出現拒乳、嘔吐、腹瀉、黃疸等。
5.診斷方法：通過血液檢測半乳糖濃度等進行診斷。
半乳糖血癥需早診斷早治療，以避免嚴重后果。
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