-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
半乳糖血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，需要通過多種檢查來確診，包括血液檢查、尿液檢查、基因檢測、肝功能檢查、眼部檢查等。 1.血液檢查：測定血液中半乳糖、半乳糖-1-磷酸、葡萄糖等的含量，有助于判斷代謝異常情況。 2.尿液檢查：檢測尿中半乳糖醇、半乳糖酸等代謝產(chǎn)物的水平。 3.基因檢測：明確是否存在相關(guān)基因突變，是確診的重要依據(jù)。 4.肝功能檢查：了解肝臟功能是否受損，如轉(zhuǎn)氨酶、膽紅素等指標。 5.眼部檢查：觀察是否存在晶狀體混濁等眼部病變。 總之，綜合多種檢查結(jié)果，醫(yī)生能夠準確診斷半乳糖血癥，并制定相應(yīng)的治療方案。患者一旦出現(xiàn)疑似癥狀，應(yīng)及時前往正規(guī)醫(yī)院就診。
2024-10-24 02:32
-
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴重。 食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
-
-
復(fù)方金錢草顆粒
療效：清熱祛濕，利尿排石，消炎止痛...
-
-
茵梔黃顆粒
療效：<p>清熱解毒，利濕退黃。用...
