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回答1
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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肌營養不良癥是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現為進行性加重的肌肉無力和萎縮。為明確診斷及評估病情，通常需要進行血清酶學檢查、基因檢測、肌電圖、肌肉活檢、影像學檢查等。 1.血清酶學檢查：包括肌酸激酶、乳酸脫氫酶等，其水平升高有助于診斷。 2.基因檢測：能明確基因突變類型，為診斷提供重要依據。 3.肌電圖：可了解肌肉的電生理活動，判斷肌肉是否存在損害。 4.肌肉活檢：通過病理檢查觀察肌肉的結構和形態變化。 5.影像學檢查：如磁共振成像（MRI），有助于評估肌肉的病變范圍和程度。 綜合運用這些檢查方法，可以準確診斷肌營養不良癥，并為制定治療方案和評估預后提供有力支持。患者一旦出現相關癥狀，應及時到正規醫院的神經內科就診，接受專業的診斷和治療。
2024-10-23 19:51
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就醫問藥
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什么是肌營養不良癥? 肌營養不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進行性肌肉變性性疾病。為進行性加重的肌肉萎縮和無力，或假性肥大。肌營養不良癥為原發性疾病，無神經源性的運動、感覺障礙。根據遺傳方式、臨床表現的不同特點，可分為多種類型，其中以假性肥大型肌營養不良發病率最高，病情最為嚴重。 查看全文»
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