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回答1
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李達欽 主治醫師
龍崗第二人民醫院萬科城社康中心
其他
內科
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進行性肌營養不良癥的診斷，通常依據臨床癥狀、家族病史、血清酶學檢查、基因檢測、肌肉活檢等。 1.臨床癥狀：患者多表現為進行性加重的肌肉無力和萎縮，常見于下肢近端肌肉，如骨盆帶肌和大腿肌肉。 2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷是否為遺傳性疾病。 3.血清酶學檢查：肌酸激酶等血清酶水平顯著升高，往往提示肌肉損傷。 4.基因檢測：通過檢測相關基因突變，可明確診斷部分類型的進行性肌營養不良癥。 5.肌肉活檢：觀察肌肉組織的病理改變，為診斷提供直接證據。 綜合以上多種檢查方法，醫生能夠較為準確地診斷進行性肌營養不良癥。早期診斷對于制定治療方案和改善患者生活質量具有重要意義。
2024-10-23 14:55
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什么是進行性肌營養不良癥? 進行性肌營養不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據遺傳方式、發病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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