先天性脊髓脊膜膨出是一種先天性神經管畸形，由胚胎發育過程中椎管閉合不全引起。主要表現為局部包塊、神經功能障礙等。常見原因包括遺傳因素、環境因素、孕期感染等。治療方法包括手術治療、藥物治療、康復治療等。 1.病因： 遺傳因素：某些基因突變可能增加患病風險。 環境因素：如孕婦接觸致畸物質。 孕期感染：如風疹病毒感染。 葉酸缺乏：影響神經管發育。 其他：孕婦糖尿病、藥物影響等。 2.癥狀： 局部包塊：多位于腰骶部。 神經功能障礙：如大小便失禁、下肢無力等。 腦積水：顱內壓增高。 脊柱側彎：骨骼發育異常。 其他：可能伴有足部畸形等。 3.檢查： 超聲檢查：孕期可發現。 X 線檢查：了解脊柱情況。 CT 檢查：明確病變范圍。 磁共振成像（MRI）：清晰顯示神經結構。 4.治療： 手術治療：修復膨出部位，解除神經壓迫。 藥物治療：如營養神經藥物甲鈷胺、維生素 B12 等。 康復治療：促進神經功能恢復。 5.預防： 補充葉酸：備孕及孕期。 避免致畸因素：如輻射、化學物質。 規范產檢：及時發現異常。 先天性脊髓脊膜膨出對患兒健康影響較大，早發現、早診斷、早治療有助于改善預后。家長應重視孕期保健和新生兒檢查。