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            醫院第三代試管嬰兒能否篩查先天性腎上腺皮質增生癥,夫妻均為攜帶者

            染色體異常

            請問你們醫院的第三代試管嬰兒能夠篩查先天性腎上腺皮質增生癥么?我跟老公都是攜帶者,2014年和2016年生過兩個男寶寶都患這個病,可惜的是孩子都不在了,但是二寶曾做過關于這病病的基因檢查以及染色體檢查,像我們這個情況可以做第三代試管嬰兒么?

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫師

              威縣婦女兒童醫院

              二級甲等

              外科

              先天性腎上腺皮質增生癥是一種常染色體隱性遺傳病,第三代試管嬰兒技術在一定程度上可以對其進行篩查。對于夫妻均為攜帶者的情況,能否通過第三代試管嬰兒技術實現生育健康寶寶,需綜合多方面因素考慮,包括基因檢測結果、胚胎篩查技術、醫療條件、法律規定和經濟因素等。 1.基因檢測結果:需對夫妻雙方的基因進行詳細檢測,明確致病基因的類型和位點,為胚胎篩查提供依據。 2.胚胎篩查技術:目前的第三代試管嬰兒技術,如胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)和胚胎植入前遺傳學篩查(PGS),能夠檢測胚胎是否攜帶致病基因。 3.醫療條件:醫院的設備、技術水平和醫生經驗會影響篩查的準確性和成功率。 4.法律規定:要符合國家相關的法律法規和倫理要求。 5.經濟因素:第三代試管嬰兒的費用相對較高,需要考慮家庭的經濟承受能力。 綜上所述,夫妻雙方均為先天性腎上腺皮質增生癥攜帶者,有通過第三代試管嬰兒生育健康寶寶的可能,但需綜合評估各方面因素。建議前往正規的生殖醫學中心,與專業醫生充分溝通,制定個性化的方案。

              2024-10-17 17:22
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              申蘭闊 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              你好,這個疾病目前沒有特殊治療方法。一般情況下需要試管可以減少發生異常的幾率 。這個情況下需要三級甲醫院進一步檢查和治療。不需要擔心。

              2024-10-17 17:22
            • 回答2追問

              追問是開放提問,不一定是原來醫師回答

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孔令方 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              你好, 先天性腎上腺皮質增生癥是常染色體隱性遺傳病,夫妻雙方應該做染色體檢查。可以做第三代試管嬰兒的,具體診療請一定到醫院在醫生指導下進行!

              2024-10-17 20:48
            就醫問藥

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            什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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