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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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先天性肌病是一類出生時就存在病理變化的肌肉疾病，具有非進行性、特定形態(tài)學表現(xiàn)等特點，還存在緩解、進展或神經(jīng)源性背景等情況，涉及多種類型，包括肌管型肌病、中央核肌病、先天性纖維類型比例失調(diào)等。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導下進行規(guī)范治療，確保安全有效。
2016-12-06 13:16
1. 發(fā)病機制：多與遺傳因素相關(guān)，基因突變導致肌肉結(jié)構(gòu)和功能異常。
2. 癥狀表現(xiàn)：常見肌肉無力、運動發(fā)育遲緩、肌肉萎縮等。
3. 診斷方法：通過肌電圖、肌肉活檢、基因檢測等進行確診。
4. 疾病類型：如中央核肌病，表現(xiàn)為肌肉纖維中央核增多；肌管型肌病，肌纖維內(nèi)有大量管狀物。
5. 治療手段：目前無特效療法，以支持治療為主，包括物理治療、康復訓練、呼吸支持等。
先天性肌病的診斷和治療具有一定復雜性，需要綜合多種檢查手段，并采取個性化的治療方案，以提高患者生活質(zhì)量。患者應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生建議進行治療和康復。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是先天性肌病? Shy與Magee(1956)以“新型先天性非進行性肌病”(new congenital non一progressive myopathy)為題，報告一組綜合征，近二三十年來從形態(tài)學角度已發(fā)現(xiàn)十余種，先天性肌病的共同特點是：(1)出生時已有病理變化。(2)肌病非進行性。(3)形態(tài)學角度提示是肌病。其實，有些病例是緩解或進展，或有神經(jīng)源性背景，并非原發(fā)性肌病。 查看全文»
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