21 三體綜合征是一種常見的染色體疾病，主要表現為特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩等。目前尚無根治方法，但可通過早期干預改善癥狀。預防措施包括遺傳咨詢、產前篩查等。 1. 癥狀： 特殊面容：眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等。 智力障礙：智力水平低于正常兒童，學習和生活能力受限。 生長發育遲緩：身材矮小，動作發育和性發育遲緩。 多發畸形：可能伴有先天性心臟病、消化道畸形等。 免疫功能低下：易患感染性疾病。 2. 治療： 早期干預：通過康復訓練提高生活自理能力和社交能力。 對癥治療：針對并發疾病進行治療，如心臟病的手術治療。 3. 預防： 遺傳咨詢：對有家族史的夫婦提供遺傳指導。 產前篩查：如唐篩、無創 DNA 檢測、羊水穿刺等。 避免高齡生育：女性生育年齡過大增加發病風險。 健康生活：備孕期間保持良好的生活習慣，避免接觸有害物質。 21 三體綜合征對患兒和家庭帶來較大影響，重視產前篩查和預防至關重要。通過早期干預和對癥治療，能在一定程度上提高患兒的生活質量。