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回答1
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
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小兒短指-球狀晶體異位綜合征的診斷，需綜合臨床表現、家族病史、眼部檢查、骨骼檢查、基因檢測等多方面進行判斷。 1. 臨床表現：患兒常表現為短指（趾）畸形，眼部可見晶體異位，還可能伴有身材矮小等。 2. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于診斷。 3. 眼部檢查：包括視力檢查、眼壓測量、散瞳驗光、裂隙燈檢查等，以明確晶體異位的情況。 4. 骨骼檢查：通過 X 線等檢查，觀察指（趾）骨的形態和結構。 5. 基因檢測：檢測相關基因突變，為診斷提供重要依據。 綜合以上多種檢查方法，醫生能夠對小兒短指-球狀晶體異位綜合征做出準確診斷。早期診斷對于制定合理的治療方案和改善患兒預后非常重要。
2024-10-18 00:49
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