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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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羅玉君 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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小兒肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙疾病,對患兒危害較大。應(yīng)對措施包括明確疾病原理、及時診斷、合理治療、飲食調(diào)整、定期復(fù)查等。面對身體的不適,最明智的選擇是立即就醫(yī),并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療,確保安全有效。
2018-08-29 15:46
1.疾病原理:患兒體內(nèi)銅代謝異常,導(dǎo)致銅在肝臟、大腦等器官沉積,從而引起一系列癥狀。
2.診斷方法:通過血清銅藍(lán)蛋白測定、肝腎功能檢查、眼科檢查等明確診斷。
3.治療手段:藥物治療可選用青霉胺、二巰丁二酸、曲恩汀等,促進(jìn)銅排出;還可使用鋅劑,如硫酸鋅,減少腸道對銅的吸收。同時,低銅飲食至關(guān)重要,避免食用含銅高的食物,如動物肝臟、堅果等。
4.康復(fù)訓(xùn)練:若患兒存在神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,需進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,改善運(yùn)動和語言功能。
5.定期復(fù)查:監(jiān)測肝腎功能、血清銅水平等,評估治療效果,調(diào)整治療方案。
小兒肝豆?fàn)詈俗冃噪m治療復(fù)雜,但早期診斷、規(guī)范治療和嚴(yán)格飲食管理,能有效控制病情,提高患兒生活質(zhì)量。
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好,小兒肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委煟涸瓌t是促進(jìn)銅的排泄及減少銅的吸收。建立銅代謝的負(fù)平衡。
2017-01-03 16:37
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈恕⒏巍⒛I和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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