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回答1
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李輝 主治醫師
解放軍第一五零醫院
三級甲等
內科
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你好，肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝異常的疾病。其特點是銅沉積在肝、腦，腎、角膜等組織，引起一系列臨床癥狀，近年來，對本病的遺傳特點、發病機制，病理變化、臨床特點、早期診斷，基因診斷、治療等方面的研究都取得很大進展。現已證明，本病是完全可以治療的。本病在我國各地均有報道，在早期診斷，早期治療以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。
2017-01-03 10:24
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就醫問藥
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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