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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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小兒戈謝病是一種罕見的遺傳代謝性疾病,其病因主要包括基因突變、酶活性缺乏、脂質代謝異常、遺傳因素以及環(huán)境因素等。 1.基因突變:戈謝病是由于葡萄糖腦苷脂酶基因發(fā)生突變導致的。 2.酶活性缺乏:基因突變使得葡萄糖腦苷脂酶活性顯著降低或缺失。 3.脂質代謝異常:酶活性不足,造成葡萄糖腦苷脂在巨噬細胞內大量蓄積。 4.遺傳因素:多為常染色體隱性遺傳,父母雙方均攜帶致病基因時,子女有發(fā)病風險。 5.環(huán)境因素:某些環(huán)境因素可能會影響基因的表達或疾病的進展,但并非直接致病原因。 總之,小兒戈謝病是由多種因素共同作用導致的。對于有家族病史的家庭,應重視產前診斷和遺傳咨詢,以降低疾病的發(fā)生風險。
2024-10-20 06:30
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