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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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袁斌 主任醫師
江蘇省中醫院
三級甲等
兒科
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小兒共濟失調毛細血管擴張Ⅰ型綜合征的確診需要通過一系列檢查，包括血液檢測、基因檢測、神經系統評估、影像學檢查以及皮膚活檢等。當身體感到不適時，務必及時就醫，聽從醫生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
2017-01-02 16:05
1.血液檢測：用于評估免疫系統功能及是否存在感染或其他疾病。
2.基因檢測：確定ATM基因突變的存在，這是確診的關鍵。
3.神經系統評估：通過神經學檢查觀察運動協調能力和其他神經系統癥狀。
4.影像學檢查：如腦部MRI掃描，可顯示大腦結構異常。
5.皮膚活檢：檢查皮膚中毛細血管的狀態，輔助診斷。
綜合以上檢查手段，可以較為準確地診斷小兒共濟失調毛細血管擴張Ⅰ型綜合征，為后續治療提供依據。
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