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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張國超 副主任醫師
中山大學附屬第三醫院
三級甲等
內分泌科
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范可尼綜合征引起的糖尿診斷需綜合多方面因素，包括臨床表現、實驗室檢查等。如果身體不適，請盡快尋求醫療幫助，按照醫生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
2017-01-02 10:06
1.臨床表現：成人型多在10-20歲后起病，有全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸鹽尿、高血氯性酸中毒、低鉀血癥等，突出癥狀是軟骨病，晚期可腎衰竭。嬰兒型多于6-12個月發病，有多尿、煩渴、脫水、便秘、無力、拒食、發熱等，生長發育遲緩，可有抗維生素D佝僂病及嚴重營養不良。
2.尿液檢查：可發現氨基酸尿、磷酸鹽尿、糖尿等。
3.血液檢查：常有低鉀血癥、低磷血癥、代謝性酸中毒等。
4.影像學檢查：如X線有助于發現骨骼病變。
5.基因檢測：對于某些遺傳性范可尼綜合征有診斷意義。
綜合上述多種檢查方法，結合患者的臨床表現，才能明確診斷范可尼綜合征引起的糖尿。
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