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回答1
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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白化病是一種遺傳性疾病，其發病機制主要與基因突變有關，而基因突變常涉及染色體異常。具體包括基因缺失、突變、遺傳方式等。白化病患者體內黑色素生成存在障礙，導致皮膚、毛發和眼睛顏色異常。 1. 基因缺失：部分白化病患者存在特定基因片段的缺失，影響了黑色素合成相關酶的正常表達。 2. 基因突變：基因突變可導致編碼黑色素合成酶的基因發生改變，使其功能喪失或減弱。 3. 遺傳方式：白化病多數為常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳。 4. 黑色素合成障礙：由于基因異常，黑色素細胞無法正常合成黑色素，進而引起癥狀。 5. 癥狀表現：患者皮膚呈白色或粉紅色，毛發白色，眼睛虹膜色素缺乏，畏光等。 總之，白化病的發生主要源于染色體上基因的異常，目前尚無根治方法，但通過防護措施可減輕癥狀和并發癥。患者應注意防曬，避免眼部損傷。
2024-10-20 14:52
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就醫問藥
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
