新生兒篩查phe值是2.3篩查結(jié)果是陽性，是屬于啥情況，嚴(yán)
2017-05-18 22:57
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新生兒篩查phe值是2.3篩查結(jié)果是陽性，是屬于啥情況，嚴(yán)重嗎？求解
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回答1
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王偉 主治醫(yī)師
泰安市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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新生兒篩查phe值，是2.3篩查結(jié)果陽性，一般此類排畸檢查負(fù)值為陰性，是正常的，只要低于2都屬于正常范圍值。數(shù)值略微偏高，不排除是先天性苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥屬于一種遺傳代謝性疾病，是顯性遺傳性疾病。要注意之后飲食控制，不要吃高脂肪高熱量的食物，不要吃含糖份多的食物。
2017-05-18 23:04
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回答2
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您好，新生兒篩查phe值是2.3，這個phe篩查結(jié)果主要是排除有沒有先天性苯丙酮尿癥的，現(xiàn)在篩查是陽性的，不能排除先天性苯丙酮尿癥，還需要進(jìn)一步查靜脈血檢查來明確。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，不及時治療，會影響孩子的智力發(fā)育，導(dǎo)致智力落后的。
2018-06-09 08:55
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