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            遺傳性視網(wǎng)膜色素變性

            視網(wǎng)膜色素變性

            視力下降,視野變小發(fā)病時間:20年化驗檢查結(jié)果:曾經(jīng)治療情況和效果:不大患者是我的父親,家族里只有我父親的大舅三舅有這個病,其他均沒有,請問專家我的孩子會有事么?

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              遲潤華 主治醫(yī)師

              北京德勝門中醫(yī)院眼科

              眼科

              你好,原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病.本病表現(xiàn)為慢性,進行性視網(wǎng)膜變性,最終可導(dǎo)致失明.有三種遺傳方式,即常染色體隱性遺傳,常染色體顯性遺傳以及性連鎖隱性遺傳.每種遺傳類型中,家庭中的不同成員是正常人還是患者,其遺傳模式都不相同.若沒有視網(wǎng)膜色素變性的父母可能會有患有視網(wǎng)膜色素變性的后代,作為視網(wǎng)膜色素變性患者的父母,可同時會有正常人后代和患有視網(wǎng)膜色素變性的后代;在有的家族中,只有男性才患有視網(wǎng)膜色素變性,女性只是攜帶者,并沒有顯性的視網(wǎng)膜色素變性癥狀;同樣也有散發(fā)的情況出現(xiàn)――整個家族中僅有一個人患有視網(wǎng)膜退化疾病.臨床上以常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳較為多見,性連鎖隱性型少見,但損害最為嚴重.臨床上也有不少病例沒有遺傳證據(jù).1,常染色體就意味著這個基因是位于男性和女性都具有的22對染色體上的;性連鎖隱性(X-linked)表明該基因是攜帶在X染色體上,該染色體是確定嬰兒性別的兩個染色體中的一個.2,若致病基因是顯性的,只要父母中有一個攜帶該顯性基因,后代即會患有RP;若致病基因是隱性的,只有父母雙方都是該突變基因的攜帶者時,其后代才可能患有RP;若致病基因是性連鎖隱性的,后代中只有男性會患有RP,女性將是該基因的攜帶者,一般不會經(jīng)歷什么嚴重的視功能損失.3,視網(wǎng)膜色素變性是一個遺傳性的疾病,通常它還會影響家族中的其他成員.若您的家族中的某個人確診了視網(wǎng)膜色素變性,建議您家族中的所有人與眼科專業(yè)人士進行聯(lián)系.

              2017-05-31 17:47
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是視網(wǎng)膜色素變性?   視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP),為一種遺傳性進行性慢性病,多侵犯雙眼,為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測)為特征。男多于女,常見一家人同患此病,近親結(jié)婚子女尤為多見。且本病患者及其家人常可同時有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀,也有時伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱為“高風內(nèi)障”。 查看全文»

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            王文清 / 主任醫(yī)師

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