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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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姜亞軍 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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結(jié)節(jié)性硬化病主要由遺傳因素導(dǎo)致，具有一定復(fù)雜性。患者需及時就醫(yī)，明確病情。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，確保安全有效。
2016-06-16 16:43
1.遺傳基因：結(jié)節(jié)性硬化病根據(jù)基因定位分為TSC1、TSC2、TSC3、TSC4型，其中TSC1和TSC2突變較為常見。
2.蛋白異常：TSC1和TSC2突變會分別引起錯構(gòu)瘤蛋白和結(jié)節(jié)蛋白功能異常。
3.細(xì)胞分化影響：異常的蛋白影響細(xì)胞分化調(diào)節(jié)功能，致使外胚層、中胚層和內(nèi)胚層細(xì)胞生長和分化異常。
4.遺傳方式：以常染色體顯性遺傳為主，家族性病例約占三分之一，由父母一方遺傳突變基因；散發(fā)病例約占三分之二，出生時攜帶新突變基因。
5.發(fā)病概率：家族性和散發(fā)性病例的比例存在一定差異。
總之，結(jié)節(jié)性硬化病主要源于遺傳，若出現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)盡快就醫(yī)診斷。
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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