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地中海貧血基因是什么

2017-07-23 18:36 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

地中海貧血基因是什么

回答1
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高沖主任醫師

東南大學附屬中大醫院

三級甲等

血液科

地中海貧血基因是導致地中海貧血這一疾病的遺傳因素。其類型多樣，嚴重程度不一，需引起重視。一旦發現，應及時就醫診斷。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應就醫，聽從醫生的專業建議進行治療。
1.類型劃分：地中海貧血基因分為α地貧和β地貧，α地貧主要由α珠蛋白基因缺失引起，β地貧主要由β珠蛋白基因突變導致。
2.危害表現：嚴重的如胎兒水腫綜合征、重型β地中海貧血和血紅蛋白H病等，會危及生命。
3.輕癥情況：靜止型或輕型患者可能無明顯癥狀，但基因可遺傳給子代。
4.遺傳風險：夫婦雙方攜帶異常基因，子代患病風險增加。
5.診斷方法：通常通過血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等進行診斷。
總之，了解地中海貧血基因對于預防和治療地中海貧血至關重要。
2017-07-23 19:01

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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