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地中海貧血篩查陽性意味著患地中海貧血嗎

2024-10-23 14:08 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

地中海貧血篩查陽性是地中海貧血嗎?

回答1
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谷印亮醫師

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地中海貧血篩查陽性不一定就確診為地中海貧血。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，其診斷需要綜合多種因素，如家族遺傳史、臨床表現、實驗室檢查等。 1. 家族遺傳史：如果家族中有地中海貧血患者，篩查陽性時患病可能性增加。 2. 臨床表現：患者可能有貧血癥狀，如乏力、頭暈、心悸等，還可能有特殊面容。 3. 實驗室檢查：包括血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等。若血紅蛋白電泳異常，基因檢測發現突變，可確診。 4. 篩查方法局限性：某些篩查方法可能存在假陽性。 5. 個體差異：不同個體對篩查結果的反應可能不同。總之，地中海貧血篩查陽性只是一個提示，需要進一步完善相關檢查，由專業醫生綜合判斷是否患病。
2024-10-24 03:13

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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