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寶寶不貧血但疑有地中海貧血是否嚴重？

2024-10-23 13:57 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：地中海貧血

問題：

寶寶不貧血但是懷疑有地中海貧血要緊嗎？

回答1
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谷印亮醫師

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寶寶不貧血但懷疑有地中海貧血，這種情況需要重視。地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，其嚴重程度取決于基因缺陷的類型和組合。即使目前不貧血，也可能在某些情況下出現癥狀或對健康產生潛在影響，如生長發育、感染風險、未來生育等。 1. 疾病原理：地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷，導致血紅蛋白合成異常。根據基因缺陷的不同，分為α地中海貧血和β地中海貧血，以及不同的亞型。 2. 癥狀表現：輕型地貧可能無明顯癥狀，重型地貧則可能有貧血、黃疸、肝脾腫大等。 3. 診斷方法：常用的有血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等。 4. 潛在影響：可能影響寶寶的生長發育，增加感染風險，對未來生育也有一定影響。 5. 監測與預防：需要定期監測血常規等指標，注意預防感染。 6. 遺傳咨詢：若父母有地貧基因，應進行遺傳咨詢，評估子女患病風險。總之，對于寶寶不貧血但懷疑有地中海貧血的情況，應及時進一步檢查明確，密切監測，并在醫生指導下采取相應措施。
2024-10-24 09:02

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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