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回答1
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吳家慧 住院醫師
廣東省中醫院
三級甲等
皮膚科
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白化病患者一般要接受基因檢查、腫瘤標記物檢查、組織病理檢查等。一旦身體出現不適，應立刻就醫，遵從醫生的指示進行治療，不宜自行開藥。
2017-07-25 10:25
1.基因檢查：通過檢測相關基因，明確基因突變情況，以確診白化病。
2.腫瘤標記物檢查：排查可能伴發的腫瘤疾病。
3.組織病理檢查：觀察皮膚組織的病理變化，輔助診斷。
這些檢查有助于明確白化病的診斷及可能存在的并發癥，為后續治療提供依據。
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化病：幼年白化嚴重，成長后減輕。④眼向化病：皮膚是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細胞有過氧化酶內涵體。病人易感染。 查看全文»
