懷孕四個多月，IVS_II_654突變雜合子是地貧嗎？會遺傳嗎？
2024-10-23 18:12
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懷孕四個多月了，去醫院檢查是IVS_II_654突變雜合子是地中海貧血嗎?會不會遺傳給寶寶
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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張娜 醫師
山東省中醫院
三級甲等
婦科
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懷孕四個多月檢查發現 IVS_II_654 突變雜合子，這有可能是地中海貧血，且存在遺傳給寶寶的風險。地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷導致。其遺傳方式較為復雜，取決于父母雙方的基因情況。 1. 疾病原理：地中海貧血是由于血紅蛋白中的珠蛋白鏈合成障礙，導致紅細胞形態和功能異常。IVS_II_654 突變雜合子意味著一條染色體上的基因發生了突變。 2. 遺傳風險：如果父母雙方一方為 IVS_II_654 突變雜合子，另一方正常，寶寶有 50%的概率為攜帶者，25%的概率完全正常，25%的概率為患者。若雙方均為突變雜合子，寶寶患病概率會增加。 3. 診斷方法：除了基因檢測，還可能需要進行血常規、血紅蛋白電泳等檢查，綜合判斷病情。 4. 對胎兒影響：可能導致胎兒貧血、發育遲緩等問題。 5. 應對措施：如果寶寶有患病風險，孕期需密切監測，出生后也要及時檢查和干預。 總之，發現 IVS_II_654 突變雜合子后，應重視并配合醫生做好后續檢查和評估，以保障母嬰健康。
2024-10-24 10:24
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