遺傳性腎炎(即Alport綜合征，AS) 是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病，是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病。基因突變的發生率約為1/10000~1/5000。隨訪10年后30%～40%的患兒進展至終末期腎病，因此早期診斷特別是基因診斷尤為重要，可以避免不必要的或過度治療。隨著對遺傳性腎臟疾病認識的深入和基因診斷技術的廣泛開展，對此類疾病患者及家系成員提供遺傳咨詢也越來越有必要性，包括產前基因診斷。遺傳性腎病綜合征有三個主要的遺傳方式，X聯鎖遺傳、常染色體隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。

遺傳性腎病綜合征（NS）本質上是一個遺傳性的、腎臟病變為主的臨床綜合征，因此在臨床實踐中對其表現既要注意腎臟異常的特點，也要注意"腎外"表現，還要通過家族史盡量推斷遺傳型，因為不同遺傳型的腎病綜合征臨床表現特征以及預后不盡相同。1、腎臟表現以血尿最常見，大多為腎小球性血尿，來自我國的資料曾報告68%的遺傳性腎病綜合征患者為腎小球性血尿。2、聽力障礙遺傳性腎病綜合征患者聽力障礙表現為感音神經性耳聾，發生于耳蝸部位。3、眼部病變遺傳性腎病綜合征（NS）特征性眼部病變包括前圓錐形晶狀體、眼底黃斑周圍點狀和斑點狀視網膜病變以及視網膜赤道部視網膜病變。4、血液系統異常精神異常遲緩、面中部發育不良以及橢圓形紅細胞增多癥。

1、產前診斷應先明確該家系致病基因的突變信息，即明確基因診斷，這樣才有條件進行產前基因診斷，但應該在孕前或孕早期進行遺傳咨詢，明確下一代發病的概率。2、如果家系致病基因突變未知，孕期體檢發現甲胎蛋白明顯升高，未發現胎兒無腦畸形或臍膨出異常，也應該給予遺傳咨詢。