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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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隋立森 主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
癲癇中心（大學城分院）
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異染性腦白質營養不良是一種嚴重的常染色體隱性遺傳性神經退行性代謝病，也是常見的溶酶體病，患者需及時就醫診斷。如果身體不適，請盡快尋求醫療幫助，按照醫生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
2017-08-15 15:11
1.病因：由于芳基硫酸酯酶A缺乏，導致腦白質和周圍神經髓鞘中硫脂沉積。
2.癥狀：早期表現為行走困難、智力減退等，病情進展可致癱瘓、失明。
3.診斷：通過基因檢測、酶活性測定等明確診斷。
4.治療：包括酶替代治療（如使用重組芳基硫酸酯酶A）、骨髓移植、基因治療。
5.預后：若不及時治療，病情多呈進行性加重，預后不良。
異染性腦白質營養不良危害較大，早診斷、早治療對改善預后很重要。
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