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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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雷秀松
隆安縣人民醫(yī)院
二級甲等
民族醫(yī)學(xué)特色專科
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血友病的遺傳方式主要有性染色體隱性遺傳、基因突變導(dǎo)致的遺傳等。性染色體隱性遺傳較為常見,基因突變則相對少見。 1.性染色體隱性遺傳:血友病 A 和血友病 B 大多屬于這種遺傳方式。男性患者與正常女性婚配,子女中男性均正常,女性為攜帶者;女性攜帶者與正常男性婚配,子女中男性有 50%的概率患病,女性有 50%的概率為攜帶者。 2.基因突變:部分患者是由于自身基因發(fā)生突變而致病,這種情況可能沒有家族遺傳史。 3.遺傳的不確定性:在某些特殊情況下,遺傳規(guī)律可能會出現(xiàn)偏差,導(dǎo)致疾病的發(fā)生和遺傳表現(xiàn)出不確定性。 4.遺傳咨詢的重要性:對于有血友病家族史的人群,進(jìn)行遺傳咨詢有助于評估后代患病的風(fēng)險(xiǎn)。 5.產(chǎn)前診斷:對于高危孕婦,可通過產(chǎn)前診斷技術(shù),如羊水穿刺等,判斷胎兒是否患病。 總之,血友病的遺傳方式較為復(fù)雜,了解其遺傳規(guī)律對于預(yù)防和早期診斷具有重要意義。如果家族中有血友病患者,應(yīng)及時(shí)咨詢專業(yè)醫(yī)生。
2024-10-08 13:07
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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楊斌 副主任醫(yī)師
廣州市紅十字會醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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血友病甲型、血友病乙型和血友病丙型有各自不同的遺傳方式。血友病甲、乙均為性染色體X連鎖隱性遺傳,遺傳有四種情況,第一是血友病甲患者與正常女性結(jié)婚,所生兒子為正常,女兒均為攜帶者,第二是正常男性與女性攜帶者結(jié)婚,所生兒子50%可能患有血友病甲,女兒50%可能為攜帶者,第三是血友病甲患者與女性攜帶者結(jié)婚,其女兒為血友病患者和攜帶者的概率各為50%,其所生兒子患病的可能性占50%,第四是男女都為血友病患者,其所生子女均為血友病患者;血友病丙型的遺傳方式為常染色體不完全隱性遺傳,男女均可患病。
2024-10-08 20:09
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什么是血友病? 血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括:①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白,AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分,PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì),PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發(fā)病率為15~20/105人,占男性的1/5000,其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計(jì),我國邵宗鴻等調(diào)查16866654人,發(fā)現(xiàn)血友病患者460例,血友病A:血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»