顱底凹陷癥的病因較為復雜，主要包括先天性發育異常、創傷、退變、遺傳因素以及其他一些少見原因等。 1.先天性發育異常：這是顱底凹陷癥最常見的病因。在胚胎發育過程中，顱頸交界區的骨骼未能正常發育和融合，導致顱底凹陷。 2.創傷：嚴重的頭部外傷可能會損傷顱頸交界區的結構，進而引發顱底凹陷癥。 3.退變：隨著年齡的增長，頸椎和顱底的關節、韌帶等結構發生退變，可能導致顱底凹陷。 4.遺傳因素：某些遺傳基因的突變或異常可能增加顱底凹陷癥的發病風險。 5.其他少見原因：如某些全身性疾病累及顱頸交界區，或者局部的感染、腫瘤等，也可能引起顱底凹陷。 總之，顱底凹陷癥的病因多樣，了解其病因有助于早期診斷和采取合適的治療措施。一旦出現相關癥狀，應及時到正規醫院就診，接受專業的診斷和治療。

顱底凹陷癥的主要發病原因為先天性骨質發育不良所致，由于在胚胎發生學上，神經管在寰枕部閉合最晚，所以先天性畸形容易發生在此區。少數可繼發于其他疾病。由于寰樞椎脫位造成齒突上移，也可形成繼發的顱底凹陷癥。顱底凹陷癥可分為三種類型。　　1.先天型：又稱原發性顱底凹陷癥，伴有寰枕融合、枕骨變扁枕骨大孔變形齒狀突向上移位甚至進入枕骨大孔內致使枕骨大孔前后徑縮小。在胚胎發育2～3周時，由于胚胎分節的局部缺陷，寰椎不同程度地進入枕骨大孔內，常常與枕骨髁融合。近年來有人發現本病與遺傳因素有關，即同一家族兄弟姐妹中可有數人發病。　　2.繼發型：又稱獲得型顱底凹陷癥，較少見，常繼發于骨炎、成骨不全、佝僂病骨軟化癥、類風濕性關節炎或甲狀旁腺功能亢進等導致顱底骨質變軟，變軟的顱底骨質受到頸椎壓迫而內陷，枕大孔升高有時可達巖骨尖，且變為漏斗狀同時頸椎也套入顱底為了適應寰椎后弓，在枕大孔后方可能出現隱窩，而寰椎后弓并不與枕骨相融合。　　3.脫位型：由于寰樞關節脫位，齒突向后上方移位，進入枕骨大孔引起，常常造成脊髓腹側的受壓。此種類型臨床較為常見，脫位型的顱底凹陷癥也可歸入寰樞椎脫位的范疇。