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            哪些人群需要進行 BRCA1/2 基因突變檢測?

            遺傳診斷

            哪些人要做BRCA1/2基因突變檢測?

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李華卿 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              以下人群可能需要進行 BRCA1/2 基因突變檢測:有家族遺傳病史者、特定癌癥患者、早發性癌癥患者、雙側乳腺癌患者、男性乳腺癌患者等。 1.有家族遺傳病史者:如果家族中有多位成員患有乳腺癌、卵巢癌等相關癌癥,尤其是近親,建議檢測。 2.特定癌癥患者:如患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等的患者。 3.早發性癌癥患者:在較年輕時(如 50 歲前)就患上乳腺癌或卵巢癌的個體。 4.雙側乳腺癌患者:兩側乳房都發生乳腺癌的情況。 5.男性乳腺癌患者:由于男性乳腺癌相對少見,患病時檢測有助于評估風險。 總之,BRCA1/2 基因突變檢測對于評估某些癌癥的發病風險和制定治療策略具有重要意義。但最終是否需要檢測,應在醫生的綜合評估和建議下進行。

              2024-10-08 13:23
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              郭智濤 主任醫師

              廣東省第二中醫院

              三級甲等

              乳腺科

              兩類人群需要做BRCA1/2基因突變檢測:1、無家族史的人群:小于50歲時診斷為乳癌;任何年齡的卵巢癌及雙側乳癌患者;同時被診斷為卵巢癌和乳腺癌患者;小于50歲的三陰性乳腺癌患者;具有猶太人血統背景的人群(猶太人突變率高);2、有家族腫瘤病史(BRCA1/2基因突變頻率會大增):家族中有多名乳腺癌患者,家庭中同時被診斷為卵巢癌和乳腺癌患者;家族中已有人員檢測BRCA1/2基因突變,建議直系家屬均進行此檢測。

              2024-10-08 17:36
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            閆宏

            閆宏 / 主任醫師

            擅長:輸卵管性不孕,如結扎復通、輸卵管堵塞/積水;宮腔粘連、子宮發育異常;生殖內分泌疾病,如多囊卵巢綜合征、排卵障礙、卵巢早衰、高齡備孕、卵巢功能減退、卵泡發育不良;復 發性流產;子宮內膜異位癥等。

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            楊麗賢

            楊麗賢 / 副主任醫師

            擅長:各種原因引起的不孕不育 ,如輸卵管梗阻、宮腔粘連、異常子宮出血、反a復流產、內分泌失調、子宮內膜異位癥、宮外孕、結扎后遺癥、卵泡發育不良、排卵障礙等疾病,熟練操作宮腹腔鏡手術及各種私密手術。

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