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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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以下人群可能需要進行 BRCA1/2 基因突變檢測:有家族遺傳病史者、特定癌癥患者、早發性癌癥患者、雙側乳腺癌患者、男性乳腺癌患者等。 1.有家族遺傳病史者:如果家族中有多位成員患有乳腺癌、卵巢癌等相關癌癥,尤其是近親,建議檢測。 2.特定癌癥患者:如患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等的患者。 3.早發性癌癥患者:在較年輕時(如 50 歲前)就患上乳腺癌或卵巢癌的個體。 4.雙側乳腺癌患者:兩側乳房都發生乳腺癌的情況。 5.男性乳腺癌患者:由于男性乳腺癌相對少見,患病時檢測有助于評估風險。 總之,BRCA1/2 基因突變檢測對于評估某些癌癥的發病風險和制定治療策略具有重要意義。但最終是否需要檢測,應在醫生的綜合評估和建議下進行。
2024-10-08 13:23
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回答2
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郭智濤 主任醫師
廣東省第二中醫院
三級甲等
乳腺科
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兩類人群需要做BRCA1/2基因突變檢測:1、無家族史的人群:小于50歲時診斷為乳癌;任何年齡的卵巢癌及雙側乳癌患者;同時被診斷為卵巢癌和乳腺癌患者;小于50歲的三陰性乳腺癌患者;具有猶太人血統背景的人群(猶太人突變率高);2、有家族腫瘤病史(BRCA1/2基因突變頻率會大增):家族中有多名乳腺癌患者,家庭中同時被診斷為卵巢癌和乳腺癌患者;家族中已有人員檢測BRCA1/2基因突變,建議直系家屬均進行此檢測。
2024-10-08 17:36
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數量、結構或功能上發生改變,而導致個體發育異常的臨床疾病。相應神經系統遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統功能缺陷為主要臨床表現的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»