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如何診斷異染性腦白質營養不良？

2016-10-29 16:15 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：營養不良

問題：

如何診斷異染性腦白質營養不良？

回答1
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常燕群主任醫師

廣東省婦幼保健院

三級甲等

醫學康復科

1、周圍神經活檢可見異染顆粒；　　2、頭顱MRI在大腦白質區有廣泛對稱性脫髓鞘斑，分布于雙側緊貼皮層下的白質及側腦室周圍，呈長T1與長T2信號，在T1加權像上呈蜂窩狀低信號，在T2加權像上呈片狀T2高信號，外緣呈扇貝形。　　3、白細胞、培養的皮膚成纖維細胞中芳基硫酸酯酶A活性測定可確診。
2016-10-30 16:50

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回答2
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楊東銀醫師

安都衛生院

一級

內科

您好，診斷異染性腦白質營養不良最好是就醫診斷，由于臨床表現無特異，發病率低，特別是僅有腦部或周圍神經癥狀時，易誤診為病毒性腦炎、多發性硬化癥、多發性周圍神經病等，周圍神經活檢可見異染顆粒。頭顱在大腦白質區有廣泛對稱性脫髓鞘斑，分布于雙側緊貼皮層下的白質及側腦室周圍，呈長T1與長T2信號，在T1加權像上呈蜂窩狀低信號，在T2加權像上呈片狀T2高信號，外緣呈扇貝形。白細胞、培養的皮膚成纖維細胞中芳基硫酸酯酶A活性測定可確診。因此，如有以上臨床特點，均應考慮到本病的可能，及時行生化及影像學檢查，必要時行病理或基因檢查。
2016-10-30 19:32

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