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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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常燕群 主任醫師
廣東省婦幼保健院
三級甲等
醫學康復科
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異染性腦白質營養不良(MLD)又稱硫酸脂沉積病,是腦白質營養不良疾病中最常見的一種,為常染色體隱形遺傳病。芳基硫酸酯酶A缺乏導致硫酸腦苷脂在體內沉積,致病基因定位于染色體22q13-13qTEr。主要病理改變為中樞神經系統廣泛髓鞘脫失,以腦白質為重,肝、腎也可受累。
2016-02-10 13:18
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回答2
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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您好,異染性腦白質營養不良是一種常染色體隱性遺傳性疾病,為腦白質營養不良中的較常見類型,此病又稱異染性白質腦病,是一種嚴重的神經退化性代謝病,是最常見的溶酶體病。其治療方法有三種,分別是:酶替代治療、骨髓移植、基因治療。
2016-02-10 19:01
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