異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)多樣，包括進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)障礙、智力減退、視力及聽(tīng)力障礙、癲癇發(fā)作等。 1.運(yùn)動(dòng)障礙：患者會(huì)逐漸出現(xiàn)行走困難、步態(tài)不穩(wěn)、肢體無(wú)力，最終可能喪失行走能力。 2.智力減退：表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力下降、記憶力減退、認(rèn)知功能障礙，嚴(yán)重時(shí)可發(fā)展為癡呆。 3.視力障礙：如視力下降、視野缺損，甚至失明。 4.聽(tīng)力障礙：可能出現(xiàn)聽(tīng)力下降或喪失。 5.癲癇發(fā)作：部分患者會(huì)有癲癇發(fā)作的癥狀，表現(xiàn)為抽搐、意識(shí)喪失等。 6.精神癥狀：如情緒不穩(wěn)定、性格改變、行為異常等。 總之，異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)復(fù)雜，會(huì)對(duì)患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生嚴(yán)重影響。早期診斷和治療對(duì)于改善預(yù)后至關(guān)重要。

異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)根據(jù)起病年齡分為四型，以晚期嬰兒型最常見(jiàn)，典型病程可分三期：　　第一期　　1~2歲起病，逐漸出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)減少、肌張力減低、腱反射減弱，然后維持姿勢(shì)困難，可見(jiàn)視神經(jīng)乳頭蒼白。本期可持續(xù)數(shù)周或月。　　第二期　　進(jìn)行性智能減退，語(yǔ)言減少到消失，對(duì)環(huán)境的反應(yīng)減少，尖叫，四肢肌張力增高、伸直，頸肌肌張力減低。腱反射亢進(jìn)，巴氏征陽(yáng)性，瞳孔對(duì)光反射遲鈍，視神經(jīng)乳頭蒼白萎縮，面無(wú)表情，吞咽動(dòng)作緩慢。此期可持續(xù)1至數(shù)年。　　第三期　　對(duì)外界反應(yīng)極少，常有驚厥和肌陣攣發(fā)作，呈去大腦強(qiáng)直，病理征陽(yáng)性，四肢腱反射極難引出。瞳孔散大，對(duì)光反射極差，眼球游動(dòng)或呈玩偶眼征。吸吮和吞咽嚴(yán)重障礙，患兒多因繼發(fā)感染于5~6歲死亡。