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            苯丙酮尿癥的遺傳方式是怎樣的?

            苯丙酮尿癥的遺傳方式是怎樣的?

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃海忠 主任醫師

              惠州市第三人民醫院

              三級甲等

              兒科

              苯丙酮尿癥的遺傳方式為常染色體隱性遺傳,涉及基因缺陷、代謝異常等。若身體出現異常癥狀,請立刻就診,根據醫生的囑咐進行治療,切勿自行用藥。
              1.基因缺陷:相關基因發生突變,導致苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺失。
              2.代謝途徑:苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸,在體內蓄積。
              3.發病機制:蓄積的苯丙氨酸影響神經系統和其他器官發育。
              4.癥狀表現:患兒出現智力低下、精神異常、濕疹等。
              5.診斷要點:通過血液檢測苯丙氨酸濃度等進行診斷。
              總之,了解苯丙酮尿癥的遺傳方式對早期診斷和干預至關重要。

              2017-10-02 09:43
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              晉波 主治醫師

              忻州男科醫院

              其他

              綜合二科

              肺部有結節,考慮為結核、炎癥或腫瘤的可能性,是需要進一步檢查,可以做PPD試驗,根據檢查結果來判斷的,現在可以采取抗生素藥物治療的。

              2017-10-01 08:16
            • 回答2追問

              追問是開放提問,不一定是原來醫師回答

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