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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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黃海忠 主任醫師
惠州市第三人民醫院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥的遺傳方式為常染色體隱性遺傳,涉及基因缺陷、代謝異常等。若身體出現異常癥狀,請立刻就診,根據醫生的囑咐進行治療,切勿自行用藥。
2017-10-02 09:43
1.基因缺陷:相關基因發生突變,導致苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺失。
2.代謝途徑:苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸,在體內蓄積。
3.發病機制:蓄積的苯丙氨酸影響神經系統和其他器官發育。
4.癥狀表現:患兒出現智力低下、精神異常、濕疹等。
5.診斷要點:通過血液檢測苯丙氨酸濃度等進行診斷。
總之,了解苯丙酮尿癥的遺傳方式對早期診斷和干預至關重要。
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回答2
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晉波 主治醫師
忻州男科醫院
其他
綜合二科
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肺部有結節,考慮為結核、炎癥或腫瘤的可能性,是需要進一步檢查,可以做PPD試驗,根據檢查結果來判斷的,現在可以采取抗生素藥物治療的。
2017-10-01 08:16
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