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回答1
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周聰和 主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
皮膚科
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白化病是一種由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的遺傳性疾病。患者常因皮膚、毛發及眼部色素缺失而就診。白化病患者需要接受多種檢查以明確診斷和評估病情。若身體出現異常癥狀，請立刻就診，根據醫生的囑咐進行治療，切勿自行用藥。
2017-09-19 17:43
1.基因檢測：通過檢測相關基因突變來確診白化病。
2.眼科檢查：包括視力、眼壓、眼底等檢查，了解眼部病變情況。
3.皮膚病理檢查：有助于判斷皮膚組織的變化。
4.免疫功能檢查：評估患者的免疫狀態。
5.血液檢查：檢測血常規、肝腎功能等，了解整體健康狀況。
以上這些檢查能夠幫助醫生全面了解白化病患者的病情，為后續的治療和護理提供依據。
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化病：幼年白化嚴重，成長后減輕。④眼向化病：皮膚是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細胞有過氧化酶內涵體。病人易感染。 查看全文»
