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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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周紅 主任醫師
東南大學附屬中大醫院
三級甲等
神經內科
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拉福拉病是一種罕見的遺傳性神經系統退化性疾病，特征為青少年期發病，伴隨進行性智力下降、肌陣攣性癲癇發作以及特有的神經元內淀粉樣包涵體沉積。此病由基因突變引起，涉及EPG5和NGLY1等基因變異。身體感到不適時，務必及時就診，聽從醫生的建議進行診治，不要自己擅自用藥。
2017-09-13 16:02
1.遺傳性：拉福拉病屬于常染色體隱性遺傳病，意味著兩個攜帶致病變異基因的父母有可能將疾病遺傳給子女。
2.神經系統退化：該病癥導致大腦功能逐漸減退，影響認知能力與運動協調。
3.青少年期發病：通常在青春期前后開始顯現癥狀，早期表現為學習困難或行為改變。
4.癲癇發作：患者會出現難以控制的肌陣攣性癲癇發作，對生活質量造成嚴重影響。
5.特征性病理變化：神經元中可見到獨特的淀粉樣包涵體沉積，這是診斷的重要依據之一。
綜上所述，拉福拉病是一種罕見而嚴重的遺傳性疾病，對患者的身體和心理健康產生深遠影響。鑒于目前尚無特效治療方法，早期識別與管理相關癥狀至關重要。
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