Rett 綜合征是一種嚴重影響兒童精神運動發育的疾病，主要癥狀有生長發育遲緩、手部刻板動作、社交溝通障礙、呼吸功能異常和睡眠障礙等。 1. 生長發育遲緩：患兒的身高、體重增長緩慢，語言和運動能力發展明顯滯后。 2. 手部刻板動作：常出現反復搓手、絞手、拍手等不自主的手部動作。 3. 社交溝通障礙：對他人的交流缺乏回應，眼神交流少，難以表達自己的需求和情感。 4. 呼吸功能異常：可能有呼吸節律不規律、呼吸暫停或過度換氣等情況。 5. 睡眠障礙：入睡困難、睡眠中斷、多夢易醒等。 總之，Rett 綜合征的癥狀較為復雜，會對患兒的生活質量產生嚴重影響。一旦發現相關癥狀，應及時到正規醫院就診，進行專業的評估和診斷。

有一個很典型的表現，就是出生及圍產期都是正常的，頭圍是正常的，而且一般出生后6個月（有些也可延遲到18個月）神經運動發育也都是正常的，但之后，頭的生長開始慢慢減緩，6個月至2歲半慢慢地喪失以前已獲得的有目的的手的技能，取而代之的是出現手的刻板動作，如書寫、洗手、拍手、咬手、絞手、搓手等，社會交往能力下降，語言和表達能力也變差，出現嚴重的精神運動發育遲滯。由于這種病呈現出認知及運動發育的停滯并倒退，所以一般至2-5歲，才能作出嘗試性的診斷。 另外，雖然目前對這種病尚無特效藥，但它卻可以通過適當的康復訓練來對癥治療，所以家長在育兒過程中發現孩子有異常時，應及時帶去醫院給專業的醫生進行診治，以便盡早采取干預措施，減少傷害。