大皰性表皮松解癥是一種罕見的遺傳性皮膚病，主要由于基因突變導致皮膚結構蛋白異常，皮膚脆弱易起水皰，分為單純型、交界型、營養不良型等。癥狀輕重不一，嚴重影響患者生活質量。 1. 發病機制：基因突變影響皮膚的基底膜帶結構，導致皮膚的連接和穩定性受損。 2. 癥狀表現：皮膚在輕微摩擦或碰撞后出現水皰、大皰，易破裂形成糜爛和潰瘍。 3. 遺傳方式：多數為常染色體顯性或隱性遺傳。 4. 診斷方法：通過臨床表現、家族史、皮膚病理檢查等綜合判斷。 5. 治療手段：主要是保護皮膚、預防感染，使用外用藥物如莫匹羅星軟膏、夫西地酸乳膏等，嚴重時可能需要系統使用糖皮質激素。 6. 并發癥：可能出現皮膚感染、瘢痕形成、關節攣縮等。 大皰性表皮松解癥雖然目前無法根治，但通過科學的治療和護理，可以有效控制癥狀，提高患者生活質量。患者需積極配合治療，注意皮膚保護。

大皰性表皮松解癥又稱先天性皰瘡，通常稱之為EB。即Epidermolysis bullosa的簡寫。這是一種罕見的遺傳疾病，分為遺傳性和獲得性兩種。其中遺傳性的比較多見。其主要的癥狀表現就是皮膚非常的脆弱。一旦皮膚受到一些輕微摩擦或碰撞就會出現水皰，嚴重的甚至出現血皰。這種疾病不是一種傳染病，大約5萬個新生兒中會有一個患EB，沒有特定的種族傾向。男女病發比例相同。其中單純型的皮損最輕，最為表淺，愈后一般不留瘢痕。營養不良型比較嚴重，治療之后會留下明顯的疤痕。而交界型的預后差，大多數患兒在2歲內死亡。