視網膜色素變性是一種進行性、遺傳性視網膜退行性病變。為明確診斷，通常需要進行視力檢查、視野檢查、眼底檢查、電生理檢查、基因檢測等。 1.視力檢查：包括遠視力和近視力檢查，以了解患者的視力受損程度。 2.視野檢查：有助于評估視網膜感光細胞的功能損害范圍。 3.眼底檢查：可直接觀察視網膜色素沉著、血管變細等特征性改變。 4.電生理檢查：如視網膜電圖（ERG）、眼電圖（EOG），能客觀反映視網膜的功能狀態。 5.基因檢測：明確是否存在相關基因突變，為診斷和遺傳咨詢提供依據。 通過以上多種檢查方法的綜合應用，能夠較為準確地診斷視網膜色素變性，并為后續的治療和管理提供重要依據。患者一旦出現視力下降、夜盲等癥狀，應及時到正規醫院的眼科就診，以便盡早明確診斷和治療。

目前，臨床上對于視網膜色素變性的檢查主要包括以下幾種： 　　眼底檢查。眼底檢查是檢查玻璃體、視網膜、脈絡膜、視神經疾病的重要方法。對于視網膜色素變性的患者，在視網膜上會出現色素沉著，始于赤道部，色素呈有突的小點，繼而增多變大，呈骨細胞樣，有時呈不規則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環狀排列。色素多位于視網膜血管附近，特別多見于靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，于血管分支處更為密集。以后，色素沉著自赤道部向后極和周邊逐漸擴展，最后布滿整個眼底。在此同時，視網膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時偶見少數點狀或線狀混濁。 　　視網膜血管檢查。對于視網膜色素變性的患者，會有血管一致性狹窄，隨病程進展而加重，尤以動脈為顯著。在晚期，動脈成細線狀，于離開視盤一段距離后即難以辨認而似消失，但不變從白線，亦無白鞘包繞。 　　進行眼底熒光血管造影檢查。該檢查是將能產生熒光效應的染料快速注入血管，同時應用加有濾色片的眼底鏡或眼底照相機進行觀察或照像的一種檢查法。視網膜色素的患者會出現背景熒光大片無熒光區，提示脈絡膜毛細血管層萎縮。視網膜血管可有閉塞，有時還可見到后極部或周邊部斑駁狀熒光斑。